(医药健闻2022年2月28日讯)第15个“国际罕见病日”如约而来。以“Share Your Colors”为年度主题，本次罕见病日意在呼吁更多的罕见病患者分享他们独特的生命色彩。始终致力于患者未被满足的需求，辉瑞秉承“科学致胜 为爱护罕”理念，提出“Rare is REAL”（罕见即真实）的全球倡议：不仅要让全社会了解罕见病的真实存在，更要让罕见病患者被全社会真正重视起来。

数据显示，全球范围内约有近4亿人患有7000多种已知罕见病，由于患者人数少、发病机制复杂，罕见病群体普遍面临着无药可医、误诊率高、经济负担重等诊疗困境。

R，以科学之力让更多罕病患者有药可医

辉瑞深耕罕见病领域30多年，在血液罕见病、内分泌代谢罕见病、神经系统罕见病与心脏罕见病学等四大领域持续探索，惠及全球数万名罕见病患者。目前，辉瑞研发中心有超过10种临床罕见病创新药物同步研发中，同时积极探索基因疗法，期待为更多罕见病患者带来有效创新药物和治疗方案。

2013年，辉瑞率先将当时全球唯一上市的血友病治疗新药一次性带给中国患者。2020年2月，辉瑞罕见病创新药物在中国获批上市，填补了中国在转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR-PN）I期症状性成人患者治疗领域无有效药物的空白。同年10月，全球首个且唯一经批准用于治疗成人野生型或遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）的口服新药在中国获批上市，成为了ATTR-CM患者严控病情、延缓恶化的新选择。

E，让罕见病患者都被“公平”的善待

近年来，辉瑞中国与国家卫生健康委员会、罕见病联盟、国内顶级医疗机构、患者组织等紧密合作，不断打通诊疗闭环，推动诊疗一体化发展。辉瑞将全球成熟应用的ATTR-CM 人工智能筛查模型进行普及，助力搭建了ATTR-CM诊疗示范中心，积极探索可供复制和借鉴的罕见病单病种创新诊疗模式。

血友病是公众认知度极高的罕见病，也是辉瑞中国开展患者全方位管理探索的示范样本。辉瑞支持的“血友病患者关爱小屋”，将教育、评估、康复、支付、援助五位一体，以一站式综合关怀服务，让血友病患者接触到全面且适合自己的个性化诊疗方案，帮助他们重启自如人生。

A，多层次保障提升罕见病药物“可及性”

辉瑞积极探索创新多方共付模式，推动健全多层次医疗保障体系建设。从2020年底开始，25个省、市、自治区相继推出“惠民保”政策，辉瑞罕见病用药相继被纳入各省市“惠民保”目录之中。ATTR-CM对因治疗药物还进入国家2021最新医保目录，极大减轻患者经济负担。

辉瑞还积极携手社会各界力量共同搭建起“医、药、险、公益”一站式解决平台，如参与京东健康发起的“罕见病关爱计划”，突破时间、空间限制，让罕见病患者更便捷地获得所需药品，实现全国范围内无差别的药品供应，提升更多罕见病患者用药可及性。

L，让罕见病患者高质量、有尊严的“生活”

罕见病是人类面临最大的医学挑战之一，虽然疾病发病罕见，但对于不幸罹患的患者及其家庭而言，就是百分之百的挑战和困难。相对于多发病和常见病，罕见病往往因为患病人数相对较少而被忽视。罕见病的认知、诊断和治疗进展迟缓，导致罕见病患者的医疗和生活等相关基本需求，未能得到重视和保障。

除此之外，相当一部分罕见病患者还面临着来自周围人的有形歧视，他们需要社会的更多认识、理解和关怀。

因此，需要更多社会力量投入其中，为患者群体提供自我实现、寻求意义的方式和渠道，共同推动中国罕见病诊疗和保障“生态”的建立。

“让每一位罕见病患者重启新生”是辉瑞对中国患者的坚定承诺。辉瑞希望通过一系列的努力，帮助每一位罕见病患者提高生活质量，为更多罕见病患者带去新生希望。