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《危重新生儿遗传性疾病快速全基因组测序专家共识》于罕交会公布

健闻君健闻君 2021-07-19 125 次 收藏0

(医药健闻2021年7月19日讯)

由病痛挑战公益基金会主办、中国罕见病联盟任指导单位、一年一度的罕见病领域盛会 -- “2021罕见病合作交流会”在京举行,来自各方专家、企业、公益组织、患者等共聚一堂,共为罕见病诊断、治疗、支付、服务等方面,集众智慧,共探发展。其中,在由国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院、因美纳(Illumina)联合主办的“‘纳罕’:众智同心探索真相”专题会上,正式公布了中国首个《危重新生儿遗传性疾病快速全基因组测序专家共识》,为基因测序助力儿童罕见病诊疗发展带来了新思路、新标准、新规范。

国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院副院长周文浩教授、分子医学中心副主任吴冰冰教授、内分泌遗传代谢科罗飞宏教授、骨科王达辉教授、北京病痛挑战基金会创始人王奕鸥女士、遗传学与罕见病科普公益平台“豌豆Sir”创始人陈懿玮女士、因美纳大中华区市场总监王飚先生等嘉宾出席了专题会,共话罕见病诊疗发展的实践进展。

《危重新生儿遗传性疾病快速全基因组测序专家共识》发布合照
从左至右:王飚先生、吴冰冰教授、罗飞宏教授、周文浩副院长、王达辉教授
《危重新生儿遗传性疾病快速全基因组测序专家共识》发布合照 从左至右:王飚先生、吴冰冰教授、罗飞宏教授、周文浩副院长、王达辉教授

80%罕见病遗传所致,用生命“赌”病因

罕见病、基因和遗传有什么关系呢?世界上有近7000种罕见病,约80%罕见病是源于基因缺陷导致的遗传病。但由于人类基因组含有约30亿对碱基对,造成由基因缺陷导致的罕见病不仅种类繁多,还很少见,大部分医生们很难有相关诊断经验,导致罕见病人的诊断之路充满迷雾般的坎坷。有数据显示,全球每个罕见病患者平均看过8个医生、有过3次误诊经历、平均确诊时间长达7年多。

儿童是罕见遗传病的重灾区,约50%罕见病患者在儿童期就开始遭受疾病的折磨,30%罕见病儿童在5岁前便离开人世。神经系统异常、复杂型先天心脏病、代谢紊乱、反复严重感染疑似免疫缺陷病、严重凝血功能障碍等没有明确病因的罕见病是临床危重症患儿的常见疾病类型。这些疾病早期症状往往不典型、常规诊断过程中需要多种反复检查,在耗费时间的同时,为患儿和家庭带来痛苦和沉重的经济负担。

与多种多样复杂表现的罕见遗传病相对的是相关医疗资源的短缺。一份2018年调研报告显示,有近三分之一的医生不了解罕见病。此同时,以全基因组测序(Whole Genome Sequencing)技术为代表的新型罕见病诊断方式为罕见病患者的求医苦旅带来希望,同时也对临床医师和医疗机构提出了更高的要求。目前,国内罕见病快速基因组检测缺乏相应的临床指导,新型检测技术尚未广泛应用和规范,可开展相关检测的临床中心数量严重不足,这也成为中国加快罕见病诊疗发展的一大掣肘。

快速全基因组测序 “一锤定因”,共识推动罕见病患者终结求医苦旅

随着分子诊断技术中基因测序的发展,遗传这本充满“密码”的生命之书被一点点“破解”,基因检测在遗传相关疾病的诊断中发挥越来越重要的作用。实践证明,在危重症患儿中应用现有的基因诊断技术,建立快速诊断流程,及时明确病因,可以为危重症患儿争取更多治疗时间窗,为医生指引针对性治疗决策,提供预后判断,尽可能避免严重的不良结局,对患儿的诊治和整个家庭而言具有非常重要的意义。

为了能够使得基因诊断技术更加快速、准确,且具有可供更多医生精准复制的可操作性,复旦大学附属儿科医院周文浩副院长、吴冰冰副主任等来自全国11家医院的13位专家们总结实践经验,反复讨论共同撰写了中国首个《危重新生儿遗传性疾病快速全基因组测序专家共识》(以下简称“共识”)。

周文浩副院长介绍:“共识的编撰汇集了国内众多医疗机构及相关专家的共同努力,对于中国危重新生儿遗传性疾病快速全基因组测序的临床实践做了完整的总结。同时,共识指出WGS可以应用于呼吸系统,神经系统,内环境及代谢,免疫及血液等遗传病高发领域,具有很强的实际临床指导价值。我相信,此次共识的发布对于改变中国众多罕见病患儿和家庭的诊疗困境具有非常积极的意义。”

吴冰冰副主任表示:“基于全基因组测序(WGS)在危重症新生儿诊断中快速、广谱、准确的优势,共识首次明确了快速全基因组测序的适用人群、实施流程、临床医生在基因测序过程中的具体工作、分子生物学实验室要求、基因检测数据分析等操作规范。常规的基因检测通常需要4-8周的时间,无法满足危重症新生儿的迅速明确诊断的需求,而快速全基因组测序,通过建立快速实施规范,可将检测至口头报告的时间缩短为7到10天,为临床实施精准治疗决策提供依据,改善患儿预后。”

集众智 共“纳”罕 多方共促罕见病诊疗发展

近年来,随着人们对罕见病的关注,大家已经看到罕见病在诊断、治疗、保障、服务等方面有待提升的巨大空间。北京病痛挑战基金会创始人王奕鸥女士表示:“相较于常见病,罕见病从诊断开始就困难重重,而诊断是疾病诊疗过程中的第一步,也是指明方向的重要一步。要真正解决和改善中国罕见病现状需要贯穿疾病诊断、药物研发、临床试验、支付负担、生育、心理健康、社会就业等多个环节,这一工作任重道远,因此离不开政府、企业、专家、社会等多方共同携手合作。”

长期致力于罕见病公益科普的“豌豆Sir”创始人陈懿玮女士强调:“‘罕见病’概念的真正意义并非强调病例稀少,而是提醒我们忽视‘罕见’所造成的后果是未被满足的巨大医疗需要。在长期从事遗传咨询和公益科普中,我看到太多家庭在诊断环节便走了很多弯路,辗转多家医院、经过大量重复性检查、耗费精力和金钱后,往往得不到确定答案,一些家庭甚至放弃。其实一开始从基因根源找出问题不仅仅是对患儿及家庭的巨大帮助,更是降低社会及医疗负担的重要环节。”

作为基因测序领域的领导者,因美纳致力于携手多方推动罕见病诊疗发展。因美纳大中华区市场总监王飚先生表示:“快速全基因组测序(WGS)是目前罕见病和遗传疾病诊断的重要手段之一,改变了全球众多罕见病患者及家庭的命运。罕见遗传疾病一直以来是因美纳全球乃至中国聚焦的重要领域,我们希望与多方通力合作,广纳众人智,释放基因之能,推动中国罕见病诊疗现状的不断改善,使得更多患者和家庭不再面临求医的苦旅,及早确诊,获得更好的诊疗方案。” 

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