医药健闻2019年12月29日讯，由北京病痛挑战公益基金会和中国戈谢病协会主办的2019戈谢病患者生存状况调研报告发布会暨第四届戈谢病病友会在京成功召开，会议发布了戈谢病患者生存状况最新调研报告。此次调研报告依据中国戈谢病协会和中华慈善总会慈善援助项目提供的226名患者的真实数据展示患者用药情况对其生存报告的影响。报告显示，参与慈善援助项目进行足量用药的患者生活质量良好，可以正常学习工作、结婚生子；而因经济原因停药或未使用过酶替代治疗的戈谢病患者，因疾病进展引起的并发症较多，正常生活受阻。

此外，报告显示，随着时间的推移，戈谢病的误诊比例在逐渐下降，确诊时间在逐渐缩短，患者在患病当年确诊的比例逐步上升。种种迹象表明我国医务工作者对戈谢病的认知在不断提高，能够帮助更多的患者尽早的准确就医。同时，部分地区开展的戈谢病高危筛查项目，通过诊断流程临床化及酶学检测干血片法（DBS）的应用，使患者确诊时间快速缩短。

作为本次调研的焦点，患者是否使用酶替代治疗（伊米苷酶）是一个主要研究变量，本次调研分析了药物对戈谢病患者在疾病负担与生活质量的作用和影响。调研结果显示，足量用药可以让患者有更好的行动能力，他们中间超过3/4的人完全不需要依赖辅具，2/3的人能够完全自理、独立生活，而未用药的患者中超过60%有行动问题。足量用药的成年患者可以有更多的机遇来从事工作和生产，同时也会获得更高的工资收入，从而减轻了整个家庭的经济负担，并因此对未来寄予更为积极的期待。

告显示，对于足量用药的患者而言，完全自费承担所有医疗费用，需要人均每年支出超过200万元。北京病痛挑战公益基金会副秘书长马滔提出：“对已深受疾病困扰的戈谢病患者来说，如果完全自费承担所有医疗费用，其治疗费用几乎没有患者家庭可以承受。”目前，戈谢病的酶替代治疗用药并未被纳入国家医保目录。（医药健闻 http://www.mhn24.com）