(医药健闻2026年10月09日讯)10月8日，因美纳公司宣布推出SpliceAI2。这是一款全新的基因组人工智能模型，旨在应对基因组学领域的一项核心挑战，即理解遗传变异的功能影响。SpliceAI2可帮助研究人员识别可能被忽视的疾病相关剪接变异。预测剪接效应对于解析罕见病研究、遗传性肿瘤检测研究及药物发现中的意义未明变异至关重要。在一项罕见病研究数据集中，SpliceAI2识别出的疾病相关变异较其他剪接模型增加了17%。

BioInsight AI Lab聚焦三个具有重要科学影响力的领域：生成基因组和多组学数据，为人工智能工具提供支持；开发用于变异效应预测及优先级排序的基因组人工智能模型；以及训练生物学基础模型。SpliceAI2、PromoterAI和PrimateAI-3D共同构成一套基因组人工智能模型，旨在帮助研究人员评估不同类型遗传变异的功能影响，涵盖剪接变异、启动子变异和错义变异等广泛的变异效应类型。这些基因组人工智能模型协同应用，现可帮助研究人员识别多达两倍具有预测生物学影响的变异。