(医药健闻2024年10月30日讯)deCODE genetics/Amgen的科学家及其合作者发现了六种与癌症风险相关的罕见种系变异的新基因。天生携带可显著改变癌症风险的罕见序列变异的个体中会出现一组癌症。这些变异的发现，如BRCA1和BRCA2基因中的变异，已经改善了早期癌症检测和靶向疗法的开发，最终降低了癌症负担并改善了携带这些突变者的预后。

Kari Stefansson CEO of deCODE genetics and senior author on the paper in Nature Genetics, with Erna V. Ivarsdottir scientists at deCODE genetics and first author.

在这项研究中，科学家分析了来自欧洲血统个体的大型遗传数据集，包括130,991名癌症患者和733,486名对照。通过对22种不同癌症类型进行基因负荷关联分析，他们发现四个与患癌风险相关的新基因：前列腺癌的BIK、结直肠癌的ATG12、甲状腺癌的TG以及肺癌和皮肤黑色素瘤的CMTR2。这些变异所带来的相对增加幅度很大（90-295%），但该研究无法准确评估终生绝对风险。

此外，研究人员还发现第一个具有与降低患病风险相关罕见变异基因。具体而言，AURKB缺失可预防任何类型，而PPP1R15A缺失与乳腺病风险降低53%相关，这表明抑制PPP1R15A可能是乳腺病治疗选择。该研究揭示了倾向所涉及生物学机制的新见解，有望带来更好的筛查和治疗策略。