(医药健闻2024年2月29日讯)在2024年2月29日第十七届国际罕见病日，北京天竺综保区区内企业科园信海（北京）医疗用品贸易有限公司与北京天竺综合保税区积极配合，在天竺综合保税区成功完成了国家第二批罕见病目录中治疗软骨发育不全的罕见病药品首批保税备货入库。是落实2023年11月国务院关于《支持北京深化国家服务业扩大开放综合示范区建设工作方案》的批复中，关于在天竺综保区建立罕见病药品保障先行区的重要举措。

儿童软骨发育不全是由FGFR3的功能获得性突变引起，该突变导致软骨内骨生长受损。还会给患儿带来严重的、进行性的、多系统并发症。该药物在美国和欧盟已经上市，是境外已上市境内未上市的罕见病药品，我国患儿存在用药难的困境。

该款罕见病药品在2月29日国际罕见病日之前，已经进驻北京天竺综合保税区内上药科园贸易的临床急需药品临时进口专用区域，实现了前期保税备货，是天竺综合保税区罕见病药品保障先行区政策的先期探索尝试，由"人等药"转变为"药等人"。

上药科园贸易2009年作为首批进驻天竺综保区的医药企业，与全球众多优秀的医药供应商合作，是北京天竺口岸最大的国有大型医药贸易型企业，多年来配合国家以及市、区政府开展了多项制度创新的先行先试，目前进口的罕见病药品达到20余种。