(医药健闻2022年11月10日讯)11月9日，由中国出生缺陷干预救助基金会遗传病诊治专项基金发起，因美纳基金会、国际公益慈善机构赠与亚洲联合支持的"罕与光"公益正式启动。未来三年，"罕与光"公益项目将携手国内多家医院为国内罕见病患者家庭提供免费的遗传病检测，并通过开展专业医学教育培训，推动改善中国罕见病诊疗现状。目前，已有首批7家医院签署了合作协议，覆盖北京、南京、上海、济南、杭州、长沙和福州等地。

除为2,000个罕见病患者家庭提供免费的遗传病检测之外，"罕与光"公益项目还将通过与全国20家医院的合作，为百余位临床医师提供系统的遗传病诊断培训机会，提升专业医生对疾病的认知能力。"罕见病医生比罕见病患者更罕见是目前临床工作中的一大挑战。"中南大学生命科学学院遗传学系主任邬玲仟教授表示。一项针对中国出生人口队列的研究结果显示，我国出生缺陷总发生率为5.6%，按照我国2021年全年出生人口1,062万人计算^[5]，我国每年约有60万新生儿存在出生缺陷。与这一情况相对应的，是我国遗传病诊断专业医生仍处于短缺状态。"我期待通过多方协作，有效提升临床医生的遗传咨询能力以及专业能力，将防控关口前移，以期降低罕见病的发生。"邬玲仟教授说。

"罕与光"公益项目也是因美纳企业社会责任项目iHope™在中国的落地实践。该项目成立于2017年，致力于为全球罕见病患者和无法诊断疾病但医疗条件不足的家庭提供临床全基因组测序服务。目前全球已有1,400名患者从iHope™项目中获益。其中，40%的患者在接受cWGS后确诊，60%的患者在接受cWGS后改变了治疗方式。