(医药健闻2022年8月5日讯)近日，中国大陆地区首个婴儿型庞贝病（IOPD）酶替代治疗（ERT）研究 -- APOLLO-IOPD研究数据发布，该研究由赛诺菲支持，这是首个在中国大陆进行的溶酶体贮积症酶替代治疗临床研究，填补了该领域本土研究的空白。研究结果显示中国IOPD患儿接受ERT治疗后，生存率提高、心肌肥厚改善、生长发育促进、运动能力发展，疾病进展得到延缓。同时，患儿耐受可，安全性良好。

APOLLO-IOPD研究于2018年启动，是由上海市儿童罕见病临床研究中心/上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心牵头，青岛大学附属妇女儿童医院、深圳市儿童医院、上海交通大学医学院附属新华医院共同开展的一项前瞻性、多中心临床研究，旨在评估中国IOPD患儿ERT治疗的有效性及安全性。研究对象为10例确诊的IOPD患儿，患儿每2周接受一次剂量为20 mg/kg的注射用阿糖苷酶α，持续52周。该研究成果于2022年6月27日在《Frontiers in Pharmacology》杂志发表（IF：5.988；期刊分区：中科院2区、JCR Q1）。

庞贝病（糖原累积病Ⅱ型），是一种罕见的、致命的常染色体隐性遗传病，是由于编码酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因变异，导致溶酶体内GAA酶活性缺乏或显著降低，糖原不能被降解而贮积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损伤，并引起一系列临床表现。根据发病年龄、受累器官和疾病进展速度，庞贝病分为婴儿型庞贝病（IOPD）和晚发型庞贝病（LOPD）。IOPD患儿病情进展迅速，若无有效治疗，常于1岁内死于心力衰竭及呼吸衰竭。

酶替代治疗（ERT）是目前已经证明的针对庞贝病的有效治疗方法。2006年美国食品药品监督管理局（FDA）批准使用重组人类酸性α-葡糖苷酶（rhGAA）（注射用阿糖苷酶α）治疗IOPD患儿。国外临床研究显示，6月龄前开始ERT可延长IOPD患儿寿命，3年内病死风险下降95%。2015年10月，注射用阿糖苷酶α在中国基于全球临床试验获得的有效性和安全性数据批准上市，但缺乏中国大陆患儿酶替代治疗（ERT）的正式数据公布。