(医药健闻2022年3月1日讯)山东大学卫生管理与政策研究中心、国家卫健委卫生经济与政策研究重点实验室和北京新阳光慈善基金会今日在上海共同发布了“中国重型β-地中海贫血成人患者疾病经济负担报告”（以下简称“报告”）。这是一个以重型β-地中海贫血成人患者及其照护者为研究对象，针对治疗状况、经济负担、社会支持、生命质量、照护者负担等进行的调查研究。本研究以真实世界数据为基础，通过探究成人患者及其家庭的境遇，为改善β-地中海贫血成人患者的治疗及生存状况，减轻患者家庭及社会的经济负担，防止因病致贫及因病返贫提供科学的参考依据。

本次研究显示，我国重型β-地中海贫血成人患者在治疗手段、治疗依从性、经济负担、生命质量等维度面临严重挑战。究其原因，对疾病认知不足，治疗费用高，以及创新治疗手段匮乏是主要原因。定量结果显示，84%的患者目前仍以输血和祛铁治疗为主，42.0%的患者未按时按量输血，血源不足是主要原因（26.5%）。近四成（38.3%）的患者未能坚持规范化祛铁治疗，其中超过六成（61.3%）因祛铁费用高而中断治疗。另外，定性调查发现，由于患者对输血和祛铁的重要性认知不足，医保报销比例低，不良反应高（75.3%的患者存在祛铁相关的不良反应）等原因，患者在治疗上普遍存在不规范的情况，导致并发症的发生和预期寿命的减少。

地中海贫血是一种由珠蛋白肽链基因突变或缺失引起的遗传性血液疾病，临床上以α和β-地中海贫血最为常见。在中国，广东、广西、福建、云南、贵州、四川、海南等地是β-地中海贫血的高发地区。

针对重型地贫患者，造血干细胞移植是目前唯一可以根治的治疗手段，但存在配型成功率低、费用高、年龄限制等问题。对于无法接受移植的成人患者，需要长期接受规范化的输血和祛铁治疗。然而，在现实生活中，受限于血源紧张，以及对铁过载危害认知不足、祛铁药物可及性、使用便利性及副作用等原因，患者往往未能坚持规范化治疗，导致多种并发症的发生和全身多脏器不可逆损害，严重威胁患者的生命。

调查表明，输血、祛铁等医疗费用是疾病经济负担的最主要构成部分，与患者的年龄和体重呈正相关。随着体重的增长，输血和祛铁药物用量的不断增加，直接医疗费用也随之上涨。本次研究结果显示，由于大多数的患者来自于贫困家庭，在真实世界的条件下，受经济条件、治疗依从性等方面的影响，所调研的患者每年的医疗卫生总支出中位数为4万元，而患者家庭每年总收入的中位数为6万元，地贫患者家庭灾难性卫生支出发生率达到了77.8%，远高于世卫组织对于家庭灾难性支出40%的定义标准。

除了直接经济负担外，地贫患者及其家庭面临的间接经济负担和无形经济负担也不容忽视。每年每位重型β-地中海贫血成人患者承受的间接经济损失约为2.4万元，每月因输血和祛铁治疗损失2-5天的工作时间。而照护者每月会损失3-27天的工作时间，这进一步加剧了患者家庭的经济压力，并影响患者及照护者的生理和心理健康，造成了沉重的无形经济负担。

本次研究发现，频繁的输血、祛铁治疗、身体情况差、社会歧视等因素导致患者误工、误学，患者因此产生“自卑敏感”，甚至“抑郁”的情绪，严重影响了患者心理健康，对其社交和社会参与产生负面影响。相较于普通人86.2的得分，成人地贫患者生命质量平均分仅为50.1分。

而长期的照护和坚持治疗，使家属日常生活受限，在身体、心理、经济上承受着巨大压力。研究显示，40.7%的照护者存在中重度照护负担。其躯体化、强迫症状、人际敏感性、抑郁、焦虑、恐怖和偏执等评分均显著高于正常值，急需建立一个良好的社会支持系统。