(医药健闻2022年2月24日讯)新一代maxBRCA™检测，克服传统NGS不能直接检测大片段重排（LGRs）的缺陷。一次检测，即可全面精准分析BRCA基因的变异情况，包括大片段重排变异检测。

数问生物推出创新的BRCA建库试剂盒和检测服务，该试剂盒已获得欧盟认证，被全球多家诊断实验室使用。经研究验证，与传统的多重连接探针扩增技术（MLPA）和多重扩增子定量分析技术（MAQ）检测方法相比，本试剂盒使用NGS的方法能够检测出BRCA基因所有的LGRs变异，一致性达100%，同时可减少CNVs分析所需的时间和精力，为临床检测BRCA胚系和体系变异提供更全面更精准和可复制的结果，为预测肿瘤发病风险、指导治疗方案选择、辅助判断肿瘤预后提供依据。 有研究显示：LGRs作为BRCA一种重要变异类型，在BRCA致病性变异中占比可达20%左右，若仅提供BRCA基因点突变和小片段插入缺失检测结果，可出现最高可达20%的BRCA基因检测假阴性，从而可能贻误患者的治疗和患者家属的及时预防。因此，BRCA基因LGRs检测势在必行。