泛生子两项癌症领域全新研究成果亮相2021年美国分子病理学会年会
健闻君
(医药健闻2021年11月17日讯)近日，在美国分子病理学会举办的2021线上年会（AMP 2021）上，泛生子发布了两项基于Seq-MRD®和FusionScan Plus产品的最新研究成果（文摘号：1064612，1062999）。Seq-MRD®可对B淋系恶性肿瘤微小残留病 (MRD)进行检测，FusionScan Plus可同时检测广泛基因突变和基因融合。两项研究分别通过对数十例样本的分析，验证了两款产品的高灵敏度与高特异性，为患者的临床诊断、用药指导及复发监测提供重要启示。
| 文摘号 | 文章题目 |
| 1064612 | Development and Validation of a Next Generation Sequencing Assay for Measurable Residual Disease Detection in B-lymphoid Malignancies |
| 1062999 | An integrated DNA and RNA Next Generation Sequencing Assay for simultaneously Detection of Gene mutations and Fusions |
Seq-MRD® -- B淋系血液肿瘤微小残留病高通量测序（NGS） 试剂盒产品
由于血液肿瘤患者经临床治疗后，体内还残留有极少数对治疗无反应或耐药的肿瘤癌细胞，因此相当比例的患者治疗后仍会复发。这些残留的癌细胞数量很少，不会引起身体任何复发症状，很难通过传统临床方法检测出来。为能精准检测血液肿瘤患者治疗后的癌细胞残留，泛生子开发了一款通过高通量测序方法检测免疫球蛋白基因重排以检测微小残留病（MRD）的试剂盒Seq-MRD®，并通过研究（文摘号：1064612）对产品性能进行了验证。
本次研究共纳入56例B淋系肿瘤患者骨髓穿刺液，40例健康人外周血，1例MM细胞系RPMI8226，1例B-ALL细胞系NALM6等不同样本类型。整体的性能测试内容主要包括准确性、线性、LOD(Limit of detection)、重复性、LOB(Limit of blank)等。
检测结果发现，Seq-MRD®检测试剂盒在 B淋系肿瘤微小残留病检测时显示了高度的灵敏度和特异性，可用于对临床B淋系肿瘤患者不同水平微小残留病进行精准检测。
对于潜在获益基因融合及耐药突变的充分检测，可以更加精准地指导临床诊疗，同时进行DNA和RNA的高通量测序检测，是筛选基因突变和基因融合的理想方法。而目前可同时检测DNA和RNA的试剂盒通常只能检测到热点基因突变和已知融合，并且对样本需求量高。因此临床上迫切需要可以同时进行广泛基因突变和融合检测的低起始量试剂盒产品。
对此，泛生子开发了一款以DNA和RNA为模板分别进行突变和融合基因检测的二代测序试剂盒FusionScan plus。基于泛生子“一步法”专利技术，FusionScan plus产品覆盖23个肿瘤相关突变基因以及37个融合基因，可同时用于肿瘤组织样本中DNA层面的敏感或耐药基因突变以及RNA层面发生在5’端的未知伴侣基因融合检测。本次研究（文摘号：1062999）对76例临床FFPE样本的检测结果证明，FusionScan plus产品在基因突变和5’端未知伴侣基因融合检测时均显示了高度的准确性，可在有限活检样本条件下实现对肿瘤患者用药位点的精准检测，及对靶向药物目标人群的精准筛选，为患者提供临床获益。
