（医药健闻2021年9月17日讯）

在2021年欧洲肿瘤内科学会年会（ESMO2021）中，泛生子携手14家国内顶级医院发布13项研究成果，聚焦中国人群基因组学探索，为临床病理分型、靶向及免疫治疗策略、遗传性肿瘤临床管理提供重要启示。

这些研究成果依托“一步法”（中国发明专利ZL201710218529.4）等核心技术，及Onco PanScanTM、甲状腺癌全周期基因检测等产品，既包含泛癌种研究，又包含如肺癌、甲状腺癌、胆管癌、中枢神经系统肿瘤等单一高发癌种研究（附研究列表）。

泛生子首席医疗官胡云富博士表示：“泛生子本次研究成果，为中国人群的精准诊疗提供了新策略：对需进行甲状腺重复细针穿刺活检的患者，分子检测方法的补充将使患者有机会实现更早治疗；对多癌种人群基因图谱的探索绘制，将为新产品设计提供思路，为患者提供更多靶向及免疫治疗获益可能；对肿瘤遗传因素的关注，或可助力揭示更多肿瘤发病机制，使更多患者更早预防、确诊。”

核心技术产品，辅助临床病理分型

依据2017版甲状腺细胞病理学Bethesda报告系统（BSRTC）的推荐，对标本无法诊断或标本不满意(non-diagnostic or unsatisfactory，ND/UNS)，及意义不明确的细胞不典型病变/意义不明确的滤泡性病变(atypia of undetermined significance or follicular lesion of undetermined significance，AUS/FLUS)应进行重复细针穿刺（FNA）活检。而重复FNA活检可能会为患者带来多一次的创伤；此外，在患者等待进行重复FNA活检期间，病情可能会进一步恶化。

对于这部分患者，泛生子依托“一步法”开发了甲状腺癌全周期基因检测。研究#1745P初步证明该产品可辅助预测重复FNA活检的BSRTC评级结果，辅助临床病理分型，使患者提早接受更佳的临床治疗。如研究表明，初次FNA活检后，90.9%（10/11）的分子检测结果为阳性的患者在重复FNA活检时BSRTC评级升高，建议此类患者在进行分子检测后应及时进行手术治疗而非重复FNA活检。

基因突变图谱绘制，改善靶向及免疫治疗策略

五项研究（#57P、#89P、#1182P、#1786P、#1798P）分别对胆管癌、胃肠道间质瘤、肺癌，及泛癌种进行相关基因突变分布特征探索，寻找潜在精准治疗靶点及有效应对措施，为靶向治疗及临床管理提供更多参考依据。

四项研究（#86P、#998P、#1187P、#1837P）分别围绕泛癌种、肺癌人群，探讨了EPHA3、KRAS、SMARCA2和SMARCA4突变及其共突变分布特征，并挖掘这些突变与TMB、PD-L1等免疫治疗标志物之间的关系，探索其对免疫治疗疗效的预测作用，为免疫治疗提供启示。

聚焦胚系突变特征，关注遗传性肿瘤临床管理

三项研究（#368P、#1538P、#1838P）分别对中枢神经系统胶质瘤、肉瘤、泛癌种患者群体的胚系突变分布进行深入分析，对相关遗传因素与肿瘤发展的相关性展开探讨，有助于肿瘤发病机制的阐明，使患者有更多机会受益于遗传咨询及精准诊疗。