医药健闻2020年7月22日讯，聚焦于基因治疗和细胞药物研发公司上海邦耀生物科技有限公司宣布，在邦耀生物与中南大学湘雅医院合作开展的“经γ珠蛋白重激活的自体造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血安全性及有效性的临床研究”的临床试验取得初步成效。值得庆祝的是，这是亚洲首次通过基因编辑技术治疗地中海贫血，也是全世界首次通过CRISPR基因编辑技术治疗β0/β0型重度地贫的成功案例（β0/β0纯合子指β链完全不能合成，属于重度地贫）。

本临床研究邦耀生物通过CRISPR/Cas9基因编辑技术，在HSC中特定基因组位点进行基因编辑，激活患者自身的HBG表达，从而大幅提高红细胞内γ珠蛋白的含量，使得血红蛋白水平达到正常范围，成为可能缓解甚至治愈地贫的治疗方法。

地中海贫血是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，我国是“地贫”疾病多发国，此项临床研究，使得基于基因编辑的基因治疗有望成为我国β-地中海贫血患者全新的临床治疗方案，不仅可以给广大地贫患者带来终身健康，还可以极大减少我国血库压力。