(医药健闻2022年6月6日讯)泛生子宣布将在2022年美国癌症研究协会年会（ASCO2022），依托“一步法”专利技术（中国发明专利ZL201710218529.4），以及Onco PanScan^TM等核心产品，发布10项研究成果，意在助力癌症全周期的科学研究与临床管理。

这些研究包括在肺癌、胃癌等多癌种基因突变和融合图谱特征，分子特征指导临床诊疗，潜在免疫治疗分子标志物筛选预测ICIs（免疫检查点抑制剂）疗效等领域的探索，是泛生子携手10余家国内顶级医院及科研院所，结合临床数据，围绕中国人群深入分析的集中呈现。

本次泛生子在ASCO2022发布的10项研究成果，主要涉及以下三个领域：

基因突变和融合图谱研究助力癌症发病机制研究及个性化治疗提示

研究# e20530、# 8530、# e15124、# 3121基于二代基因测序（NGS）结果，分别对METex14跳跃、ALK融合及其共突变、ROS1融合等进行基因突变和融合图谱绘制，研究基因融合与共驱动突变特征、融合模式等，助力阐述癌症发病机制，提示TKIs类等个性化药物治疗的作用。

分子特征指导临床诊疗

目前临床对多发性结直肠癌（sMPCC）患者的分子特征知之甚少。研究#3601通过免疫荧光（IHC）和二代测序方法（Onco PanScan^TM)，揭示了sMPCC患者中dMMR/MSI-H的发生率显著高于单原发结直肠癌（SPCRC）患者。因此，建议sMPCC 患者在治疗前应检查每个病灶的MMR（错配修复）/MSI（肿瘤微卫星不稳定性）状态，并据此将这些患者归类到三个亚组，而具有不同MMR/MSI 状态的sMPCC患者应当接受个性化的治疗，以更好地管理他们的疾病。

对胃癌患者的药物治疗一直以来都面临着挑战。虽然HER2导向的治疗和免疫检查点抑制剂已经取得了巨大的成功，但其他有效的靶向药物仍亟待开发。研究#e16061回顾性地分析了中国患者的胃癌组织样本中的基因融合与驱动基因突变、MSI、TMB（肿瘤突变负荷）和MMR的关系，提示基因融合检测或许能够为标准治疗失败后的胃癌患者提供潜在的治疗策略。

小肠腺癌（SBA）是一种罕见的胃肠道癌症，预后不良，治疗方案有限。研究# 4159应用泛生子Onco PanScan^TM对84例中国小肠腺癌患者样本进行全面的基因组学特征分析，发现至少39%患者携带临床潜在治疗靶点，为精准诊疗及匹配临床试验提供参考。

潜在免疫治疗分子标志物筛选预测ICIs疗效

研究#e14536、#e16083、#e14581通过对TCGA（癌症基因组图谱）队列、MSKCC（纪念斯隆-凯特琳癌症中心）队列和中国人群队列的数据研究，探索了PBRM1功能缺失突变、染色质重塑复合物的失活和TP53突变作为潜在ICIs疗效或预后的生物标志物的价值。

编号          题目
e20530     Characterization of MET exon 14 skipping in pan-cancer
8530         Driver coexistence characteristics of ALK-fusion in Chinese lung cancer
15124       Analysis of ROS1 fusions in nonlung solid tumors
3121         Molecular characterization of cancers with ALK gene fusions in nonlung tumors
e14536     Pan-cancer analysis of PBRM1 mutation and their association with immunerelated biomarkers and prognosis
e16083     Genomic alteration in chromatin remodeling genes as a potential predictive biomarker for immunotherapy in gastric cancer
e16061     Detection of targetable fusion alterations in gastric cancer in the Chinese population
4159         Evaluation of somatic and germline variants in patients with small bowel adenocarcinoma reveals clinically actionable targets
3601         Molecular typing and clinical characteristics of synchronous multiple primary colorectal cancer
e14581     Investigating the various predictive values of TP53 mutations for response to immune checkpoint inhibitors (ICIs) in different solid tumors