医药健闻2020年4月26日讯，卫生经济学数据显示，因未被早期诊断，PID将给患者及整个卫生系统造成数量庞大的非必要医疗支出，因无法正常生活工作而引起的照顾成本，亦将造成严重的家庭和社会负担。BD中国呼吁，挽救被恶魔“抽中”的人生，一刻都不能再等。

在今年的“世界原发性免疫缺陷周”，一场关于流式细胞术对早期诊断我国PID患者所具有的临床价值、经济价值、患者价值和社会价值的学术探讨也由此深入展开。BD（中国）联合中山大学药学院医药经济研究所编纂的《使用流式细胞术早期发现 PID 价值档案》于会上分享。国内PID领域的顶尖专家参与了此次线上探讨，并共同呼吁提升原发性免疫缺陷病的社会公共认知，形成临床、政府、企业、社会的合力，从价值医疗的角度出发，为降低疾病负担提供新的思路。

该价值档案对国内外 139 篇 PID 相关文献、11 篇临床指南进行了完整的梳理，从 PID 流行病学特征、疾病负担、主要挑战、早期发现策略、流式细胞术应用和价值等方面进行了全面的整理和分析，肯定了流式细胞术在早期发现中国PID患者过程中的关键作用，以期为我国临床机构和相关政府部门在加强 PID 患者早期发现的工作中，提供一定的循证参考和决策依据。

PID并不罕见，别让无知和忽视成为疾病的帮凶

PID是一种由于基因突变导致免疫器官、免疫活性细胞和免疫活性分子发生缺陷的严重的临床综合征，多在儿童阶段发病。目前已知的PID有400余种，并仍不断有新的致病基因被发现。按1/5,000的总体发病率计算，中国约有6万~12万孩子患有先天免疫缺陷。如此庞大的患儿数量，使得PID成为一种“不罕见的罕见病”。

PID在发病初期常表现为呼吸道、消化道、皮肤、耳鼻喉感染，也因此容易被忽视。但与普通患者不同的是，由于免疫系统的先天缺陷，PID患者的感染症状往往周而复始、难以治愈。数据显示，感染是导致PID患者死亡的重要因素，致死率可达到11%~37%。

在我国，新生儿需在出生72小时内接种卡介苗。然而重症联合PID的患者在接种减活卡介苗后发生全身播散性并发症的比例高达51%，发病率是普通人群的3万~4万倍。PID患儿接种一针麻疹疫苗的失败率可高达10%~15%。26.2%的PID患者并发一种或多种自身免疫表现，发病风险较正常人增高10-120倍。PID患者有更高的风险罹患肿瘤，淋巴瘤发生率较正常人群高8~10倍。

这些触目惊心的数据和悲剧原本是可以避免的。然而现有数据显示，由于临床认识、政策支持和社会公众关注不足等原因，在我国，90%以上的PID患者尚未被及时发现，PID的平均诊断时间达12年之久，远高于欧美发达国家。

“如果可以早期使用流式细胞术来明确自身免疫问题，就可以及时进行精准的靶向治疗，一部分患儿在及时进行造血干细胞移植后完全可以‘根治’。但由于PID早期症状往往都是一些感染，让临床医生很难马上和自身免疫缺陷进行联系。” 复旦大学附属儿科医院临床免疫科主任王晓川教授在分享会上恳切陈词。

王晓川教授进一步补充道：“目前，我们已经在北京、上海、重庆、深圳建立了PID诊疗中心，我们的PID诊疗水平也已经达到国际先进水平。但是，基层的免疫评估意识和能力与大城市还有一定的距离，也缺乏临床免疫评估的途径，提升二三线城市及广泛的基层区域临床医生对PID认知和诊疗水平是接下来我们的重要任务。”

“PID早诊早治的实现是一项长期的系统性工程，需要多方的支持和合作，任重而道远。BD中国也将长期致力于在此领域的不断探索，利用BD创新的技术和经验，支持更多的临床证据探索和经济学价值研究，造福更多的患者及其家庭。”BD全球高级副总裁、大中华区总经理邓建民说道。