地中海贫血作为我国南方地区高发的严重遗传病，对于众多备孕家庭而言，隐藏着难以预知的生育风险。相关数据显示，若夫妻双方均为同型地贫基因携带者，每次自然妊娠就有约25%的概率会生育中重型地贫患儿，这也意味着每一次生育，都有四分之一的可能让孩子从生命的诞生之初就背负沉重的健康枷锁。

近日，国家药品监督管理局批准了胚胎植入前地中海贫血基因检测试剂盒（半导体测序法，PGT‑M试剂盒）的上市，注册证号为国械注准20263400858，该产品已于5月8日“世界地贫日”期间正式对外发布。

该产品为国内首个获批上市的地中海贫血胚胎基因阻断技术产品，有助于将地贫防控关口前移至胚胎植入前阶段，从源头上降低中重型地贫患儿的出生风险，为我国地贫防控体系建设提供重要的技术保障。

高发于长江以南地区

地中海贫血是因珠蛋白基因缺陷引发的常染色体隐性遗传性溶血性贫血，也是全球分布最广、累及人群最多的单基因病之一，在两广、海南等长江以南的地区尤为高发。数据显示，广西人群携带率高达24.5%，广东约16.8%，海南约15.4%，整体来讲，该区域地贫基因携带者约3000万人，其中重型和中间型患者约30万人，患者诊疗和家庭负担问题仍较突出。

重型地贫患儿出生后即面临严重贫血、肝脾肿大、发育不良等症状，需要定期的输血和祛铁治疗，且治疗周期往往较长，而每年高达数万元的医疗支出更是给患者家庭带来沉重的经济负担。

目前，我国地中海贫血防控主要依赖于孕期的产前诊断，对于地贫高风险家庭而言，一旦确诊胎儿为中重型地贫，将不得不面对极为艰难的生育抉择。

实现源头基因阻断

此次获批的PGT‑M试剂盒产品，依托胚胎植入前遗传学检测技术，在试管婴儿胚胎植入子宫前，对囊胚滋养层细胞进行基因检测，通过SNP连锁分析精准判断胚胎是否携带地贫致病突变，进而筛选出未检测到相关地贫致病变异的胚胎进行移植，将地贫防控关口进一步前移，实现从"被动治疗"到"主动预防"的跨越。

此前，国内胚胎地贫检测多采用实验室自建方法，各机构技术路径、质控标准不统一，检测结果难以横向比对。伴随着PGT‑M试剂盒的正式获批上市，建立起了标准化的检测流程和统一的质控体系，也让各级医疗机构的检测结果更为可靠，有助于提升地贫防控的规范化水平。

医保加持提升可及性

随着PGT‑M试剂盒逐步进入市场，尤其是向地贫高发区域下沉，在临床应用端，政策与民生保障同步发力。国家医保局信息显示，目前31个省份和新疆生产建设兵团均已将辅助生殖纳入医保。以北京为例，纳入医保报销范围的16项治疗性辅助生殖技术项目中，包括“胚胎单基因病诊断”等项目；海南也已明确将植入前胚胎地中海贫血基因检测项目纳入医保报销范围。

以海南为例，纳入医保后患者自付金额大为减少，家庭经济负担显著减轻，得以让更多地贫高危家庭“用得上、用得起、用得放心”。

PGT‑M试剂盒的企业方贝康医疗也表示，同步启动了援助100个地贫携带者家庭的公益行动，后续将联合各级红十字会及罕见病防控相关公益组织，共同开展地贫的防治科普宣传，助力地贫高风险家庭能够真正运用基因阻断技术，实现优生优育诉求。

助力精准防控体系建设

出生缺陷防治是我国公共卫生体系建设的重点工作，《“健康中国2030”规划纲要》也明确提出预防出生缺陷的重要性。在此背景下，我国持续推动出生缺陷防控关口不断前移，《“十四五” 国民健康规划》《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027 年）》均将地贫等单基因遗传病列为重点防治方向。

PGT‑M试剂盒的获批上市，为临床提供了合规标准化的专业检测工具，对地贫高发地区筑牢出生缺陷防线、提升出生人口健康水平具有重要意义。同时，该标准化检测试剂盒的落地应用，有效统一了行业检测标准与质控规范，有助于提升各级医疗机构检测结果的一致性与可比性。

地贫虽难治，但可防。随着合规化PGT-M 的产品正式获批，地中海贫血防控关口得以进一步向前延伸，为地贫遗传高危家庭提供了优生优育的新选择，也为减少重型地贫患儿出生，筑牢出生缺陷防控防线，提供了坚实的技术支撑，助力我国地贫精准防控体系不断完善。