(医药健闻2022年5月9日讯)全球新生儿筛查领域技术领导企业珀金埃尔默，重磅推出新一代串联质谱检测试剂盒NeoBase^TM2。该检测试剂盒（国械注准20223400429）拥有全球独家的检测指标物和病种覆盖，可精准、快速、便捷地进行四十多种新生儿遗传代谢病的筛查，为及时有效的诊断和针对性治疗提供强有力的支撑。

珀金埃尔默此次发布的NeoBase^TM2可检测57种指标物，具有出色的疾病筛查特异性和准确性。该试剂盒除了可筛查主要的三大类遗传代谢病（即氨基酸代谢病、有机酸代谢病和脂肪酸氧化代谢病），还新增了两种疾病类型，过氧化物酶体病 - X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）和嘌呤代谢病 - 腺苷脱氨酶缺乏症ADA-SCID（ADAD）。这两种疾病均为致死率很高的罕见病，通过早期诊断和干预，可明显提高患者存活率和生活质量，为罕见病群体带来福音。