(医药健闻2022年4月11日讯)泛生子在2022年美国癌症研究协会年会（AACR2022），依托“一步法”专利技术（中国发明专利ZL201710218529.4），以及Onco PanScanTM、肉瘤全体系基因检测等核心产品，发布了17项研究成果，意在助力癌症全周期的科学研究与临床管理。

这些研究包括在肺癌、胃癌、结肠癌、膀胱癌、胶质瘤、肉瘤等多癌种基因突变和融合图谱特征，遗传易感基因和免疫治疗分子标志物筛选，分子检测指导临床分型、诊断和治疗等领域的探索。这些研究同时也是泛生子携手20余家国内顶级医院，结合临床数据，围绕中国人群深入分析的集中呈现。

本次泛生子在AACR2022发布的17项研究成果，主要涉及以下四个领域：

基因突变及融合图谱研究助力临床分型、个性化治疗

五项研究基于回顾性二代基因测序结果，分别对成人和儿童肉瘤基因组、肉瘤HRR基因、胶质瘤融合，实体瘤BRAF和RAF1融合以及肺癌RTK型融合进行基因突变和融合图谱绘制，探寻与癌症相关分子特征，对肿瘤分型、个性化治疗进行判断和指导。

分子检测指导临床诊断、治疗

• 胶质母细胞瘤（GBM）是最常见的恶性脑肿瘤，GBM患者的预后很差，复发风险很高。研究#5264报告了一例罕见的GBM患者，在手术切除后两年复发，根据组织病理学特征被诊断为低级别星形细胞瘤。然而，其分子特征显示，该复发肿瘤应被诊断为高级别GBM，从而表明将组织病理学特征与分子特征结合诊断的临床重要性。
• 根治性膀胱切除术（RC）是肌层浸润性膀胱癌（MIBC）的标准治疗方法，但即使尿路改道，也会极大影响患者的生活质量。研究#5101报告了一例接受RC治疗的MIBC患者在免疫新辅助治疗期间进行尿液动态监测的案例，表明尿液的动态监测可反映病理完全缓解，这将有助于帮助临床选择患者进行膀胱保全治疗以及个性化护理。
• HER2抗体曲妥珠单抗联合化疗是HER2阳性乳腺癌/胃癌患者的一线治疗方案，最近这一方案在HER2阳性的胆囊癌（GBC）患者中也显示了抗肿瘤活性。然而，目前尚无有效手段应对HER2阳性GBC对HER2靶向治疗的耐药问题。研究#5517报告了一例HER2阳性转移性GBC患者，对曲妥珠单抗联合化疗难治，但在加用PD-1抗体卡瑞利珠单抗后有明显的临床获益，表明了免疫治疗与HER2靶向治疗相结合对HER2阳性GBC患者的治疗意义。

遗传易感基因研究指导肿瘤早筛早诊

四项研究探索胶质瘤、肉瘤和胃癌中致病胚系突变，包括HRR和MMR核心基因和其他关键的遗传易感基因，对于疾病早期诊断、遗传咨询和治疗具有重要指导意义。

免疫治疗分子标志物筛选加码免疫治疗人群筛选

五项研究探讨了BRAF、POLE/POLD1、clock基因，以及ACVR2ALOF与MMR、TMB等的相关性，可作为潜在的免疫治疗生物标志物。