医药健闻2020年7月16日讯，经济学人智库（EIU）发布《无声的苦难：亚太地区罕见病的认知与管理评估（Suffering in Silence: Assessing Rare Disease Awareness and Management in Asia-Pacific）》报告，该报告由CSL Behring赞助，探讨了亚太地区五大经济体（澳大利亚、中国大陆、日本、韩国和台湾地区）在罕见病的诊断和管理所面临的挑战。报告强调，改善罕见病管理现状需要优先处理三大核心挑战：如何让患者获得正确及时的诊断；如何提供经济援助改善方案；如何为患者提供更多非医疗需求的支持。

全球目前有6000-7000种已知的罕见病。尽管被归为“罕见病”，但据统计，亚太地区约有2.58亿名罕见病患者，其中约50%为儿童。在中国大陆（根据报告，指中华人民共和国（除香港特别行政区、澳门特别行政区和台湾地区），以下简称中国），医学专家普遍将新生儿疾病发病率万分之一、其他疾病患病率50万分之一作为定义罕见病的分界线。根据中国疾病预防控制中心的预估，中国有世界上数量最多的罕见病患者，2014年的数据为1680万。

受访的专业医护人员表示，由于缺乏相关的临床指南、批准的治疗药物以及测试或治疗所需的资金，平均仅有三分之一的罕病患者获得最佳循证治疗，展示了不容忽视的罕见病患者沉重疾病负担与未被满足的治疗需求。

除了指出罕见病管理面临的三大核心挑战外，报告还建议政策制定者优先关注可在短期内实现的目标，包括更好地收集和使用数据、加强医护人员培训、普及现有罕见病知识、与患者组织合作以整合社会资源更好地提供支持等。通过建立更全面、统一的治疗方案，才有机会改善罕见病患者的生活, 保障罕见病患者生活质量，缓解经济负担，并让他们在诊疗决策过程中更为主动，从而改变其未来。

罕见病在中国：

• 据中国疾控中心预估，中国是全球罕见病患者最多的国家（2014年为1680万人）；其中90%以上罕见病患者的收入不足以支付生活与治疗费用。
• 临床医生在职业生涯中遇到罕见病患者的机会微乎其微，但他们依然对自己掌握的罕见病知识非常自信。
• 在调查中，中国受访者对医疗系统的响应速度和质量的评分最高；但同时他们也表示，只有24%的罕见病患者接受了最佳循证治疗, 是在五大经济体中占比最低。
• 37%的受访者表示，专业医生资源是否充足“始终是一项重大挑战”。
• 少部分受访者认为，患者组织应不应参与治疗方案的制定（18%），以及确定临床疗效研究（15%），这些观点并未在其他经济体出现。

亚太地区报告结果显示：

• 医护人员掌握的专业知识是提高罕见病诊断和管理水平的基石。在所有市场，医护人员都认为自己没有足够的能力来诊断和管理罕见病患者，因为他们很少遇到此类患者。约14%的受访者表示，他们在职业生涯中从未遇到过罕见病患者。因此，在合理的时间范围内做出正确诊断是医护人员必须克服的首要挑战。
• 患者是推动罕见病管理变革和采取行动的核心，他们需要被聆听及接纳的机会。报告发现，大多数医护人员并不知道在其所在地区是否有病友组织。患者的声音是促进改革重要决定因素，唯有了解病患需求，才能规划最符合患者需求的治疗及护理方案，并促使医疗和政府机构中的关键决策者采取行动。
• 罕见病患者需要全面的、以患者为中心的照顾，并不限于药物治疗。罕见病患者除了健康状况不佳外，还面临着许多不同的挑战，包括与疾病相关的药物和护理费用带来的经济负担，以及在活动和就业等社会方面的障碍。由于94%的罕见病缺乏获得批准的治疗方案，罕见病患者的护理需要非医疗服务的支持，使患者的生活质量在治疗手段缺乏的情况下能够得到保障。