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《中国SMA患者生活质量研究》发布:改善SMA患者生存状态需多方助力

健闻君健闻君 2022-08-07 115 次 收藏0

(医药健闻2022年8月7日讯)脊髓性肌萎缩症(简称SMA)作为第一批被纳入罕见病目录的疾病,具有高致亡性、致残性,被称为两岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手。患者多在婴幼儿期发病,进而出现全身性的肌无力和肌萎缩,难以实现翻身、竖头、爬、坐等基本运动功能,终生需依靠轮椅及辅具。重症患者呼吸、吞咽受累后,生命会受到严重威胁,甚至一场感冒就会让患儿被送入ICU,往返于生死之间。

幸运的是,随着特效药物的出现,这种"残酷"的疾病在一定程度上得以被遏制。2022年1月,SMA治疗药物被纳入我国国家医保报销范围后,SMA治疗也迈入了具有里程碑意义的新时代,不仅受到了社会各界的广大关注,药物的广泛可及也让大量原先无望的患者得以受惠。

在此背景下,第四届中国SMA大会开幕式暨《中国SMA患者生活质量研究》新闻发布会于今日正式召开。本次大会由美儿SMA关爱中心主办,中国罕见病联盟、中国SMA诊治中心联盟共同指导,并得到了人民日报健康客户端、人民日报社健康时报、医师报的支持。以"焕新生 共前行"为主题,社会各界齐聚一堂,共同探讨新时代下如何帮助更多SMA患者群体建立规范化诊疗及疾病管理意识,改善长期生活质量,助力罕见病防治事业发展。

首个《中国SMA患者生活质量研究》发布:患者用药后获益明显

此次发布的《中国SMA患者生活质量研究》(简称《研究》)共收集到1175份有效样本。其中,大多数为2型患者,占比63.0%;1型患者、3型患者占比分别为12.2%、24.6%。

根据《研究》数据显示,自诺西那生钠进入国家医保目录以来,开始使用该药的患者家庭大幅增多。而目前正在使用诺西那生钠注射液的患者中,76.4%的患者是在医保覆盖后开始用药。整体而言,无论是使用诺西那生钠还是利司扑兰,用药患者,尤其是长期用药的患者,与不用药的相比,其日常活动的自主程度有明显改善,生活质量平均得分也更高。对于2型患者来说,与从未治疗的患者相比,用药可以降低他们突发急症的入院比例。

药物治疗只是一环 SMA患者需长期多学科管理

尽管如此,SMA的攻克之路仍然漫长。《研究》数据显示,确诊后仅有31.3%的患者会定期到医院随访,患者的疾病管理情况仍有极大提升空间。对于1型和2型患者而言,日常可能需要使用鼻胃管或胃造瘘进行营养支持,及使用呼吸机帮助患者更好地通气。然而这两项辅助疾病管理手段的使用也不尽如人意。1型患者中,使用过鼻胃管或胃造瘘的仅占16.8%,正在使用呼吸机的仅占21%;而在2型患者中,正在使用呼吸机的仅占3%。

患者群体渴望融入社会 提升生活质量需多方助力

除治疗以外,《研究》在生活质量方面触及较多。根据《研究》结果表明,儿童患者在同伴关系方面的得分最低。其背后是因为在5-17岁的学龄童中,整体上幼儿园/上学人数比例低于50%,其中低龄儿童,上幼儿园或小学的比例仅为33.5%。儿童患者遇到的困难从高到低依次是:交流困扰>疾病困扰>家庭情况困扰。而在成人患者中,由于其身体功能的原因,参加社交活动能力方面的生活质量相对较低。

第四届中国SMA大会为期3天,与会的30余位国内外从事遗传学研究、儿科、神经内科、呼吸内科、骨科、康复等相关学科工作的专家,将针对SMA药物真实世界应用、药物研发趋势、多学科管理、预防与诊断、康复实操指导等内容做学术分享与经验交流。40位病友家属代表也将通过工作坊的形式共同学习探讨疾病治疗及管理等目前患者最关心的热点话题。

 

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