(医药健闻2023年11月16日讯)一项研究发表在《新英格兰医学杂志》上，重点关注在已制定防治措施的疾病中增加风险的基因型。 这些基因型被称为可操作基因型。 科学家们使用基于人口的数据集（由58000名经过全基因组测序的冰岛人组成）来评估携带可操作基因型的个体比例。

Kari Stefansson, Patrick Sulem and Brynjar Örn Jensson scientists at deCODE genetics and authors on the paper

科学家利用美国医学遗传学和基因组学学院（ACMG）指南中的73个可操作基因列表，发现4%的冰岛人在其中一个或多个基因中携带可操作基因型。  这些基因型引起的疾病包括心血管疾病、癌症和代谢疾病。

该研究评估了可操作基因型与其携带者寿命之间的关系。 在癌症易感基因型携带者中观察到的影响最大，其中位生存期比非携带者短三年。 BRCA2 的致病性变异可导致乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌，使寿命缩短7年；而 LDLR 的变异可导致高胆固醇和心血管疾病，使寿命缩短6年。 "我们的结果表明，我们研究中发现的可操作基因型预计都会导致严重的疾病，可能会对寿命产生巨大影响。" 该文章的作者、deCODE genetics科学家 Patrick Sulem 表示。

结果表明，特定可操作基因型的携带者更有可能死于这些基因型引起的疾病。 携带 BRCA2 致病性变异的个体死于乳腺癌、卵巢癌或胰腺癌的风险是普通人的七倍。

此外，与不携带该变异的人相比，他们患前列腺癌的可能性高3.5倍，死于前列腺癌的可能性高7倍。

研究人员发现，每25人中就有1人携带可操作的基因型，其平均寿命会缩短。 "向参与者确定和披露可操作的基因型可以指导临床决策，这可能会改善患者的治疗结果。 因此，这些知识在减轻个人和整个社会的疾病负担方面具有巨大潜力。"文章作者、deCODE genetics首席执行官 Kari Stefansson 表示。

deCODE总部位于冰岛雷克雅未克，是分析和了解人类基因组的全球领导者。 利用其独特的专业知识和人口资源，deCODE已发现了数十种常见疾病的遗传风险因素。 了解疾病基因学是为了利用这些信息来创造诊断、治疗和预防疾病的新手段。deCODE是安进公司旗下全资子公司。