领星与中国人民解放军总医院的焦顺昌教授及其团队合作撰写的学术论文 "Using clinical genomic sequencing to guide personalized cancer therapy in China" 于 SCI 期刊 Personalized Medicine 发表。

随着分子靶向治疗和免疫治疗的发展，精准医疗时代已经来临。精准医疗有时也被称为“个体化医疗”，可以根据患者的基因组、生活习惯、风俗习惯和环境的不同，为患者量身定制疾病预防、诊断和治疗服务，使患者在更有质量的生活状态下获得更可观的临床获益。

值得欣慰的是，现下对于肿瘤的认识日新月异，不断有新的抗肿瘤靶点被开发，各类抗肿瘤新药及新疗法的临床试验数量呈爆炸性的增长。

在这样的大环境下，对于有限的肿瘤样本，使用单基因或小 panel 的检测或许会错失许多潜在的有价值的信息。相较之下，全外显子组测序 (WES) 可以为肿瘤患者的诊断、治疗和预后提供更为全面的信息，因为外显子组虽然在人类基因组中的占比不到2%，但却包含了约85%的已知致病变异。

在这项研究中，领星对一千多例中国肿瘤患者的样本进行了临床全外显子组测序 (CWES)，然后对其中成功检测的953例中国肿瘤患者的突变特征进行了鉴定，并与 The Cancer Genome Atlas (TCGA)的 WES 数据进行了比对。此外，领星还对其中22例在前期治疗中失败的 IV 期肿瘤患者进行了长期随访，以评估 CWES 分析对临床结果的影响。

主要研究结果如下：

1. 中国患者的肿瘤类型分布情况
2. 中国肿瘤患者体细胞基因改变的频率

• APC 和 KRAS 是导致结直肠癌发生突变的主要驱动突变，但在该检测样本范围内突变率略低于 TCGA 的显示结果。
• 除 TP53外，在中国胃癌患者中未发现其它高频突变。
• CDH1 是我国第二高发的体细胞突变基因，其突变频率与 TCGA 报道的相似 (9.63% vs 10%)，但 CDH1 在 TCGA 的报道中并不是主要的驱动基因。
• 在肺鳞癌中，最常见的拷贝数改变 (CNV) 是 PIK3CA 的扩增和 CDKN2A 的丢失，与 TCGA 报道的差距不大。
• 在中国肺腺癌患者中，EGFR 突变的发生频率为45.97%，TCGA 报道仅为14.35%；KRAS 的突变发生频率为11.41%，TCGA 报道为32.61%。这说明，中国肺腺癌患者的发病原因与国外患者不同。（医药健闻 http://www.mhn24.com/）