(医药健闻2022年9月30日讯)2022年9月29日，全球基因测序和芯片技术的领导者因美纳在首届因美纳基因组学论坛上宣布了多项突破性的测序创新成果：

• NovaSeq™ 6000 Dx作为首款已完成FDA注册并通过CE认证的体外诊断（IVD）高通量测序仪，能够达到超高合规标准，为患者医疗护理提供可操作的见解。该技术在需要IVD产品的国家及地区扩大了应用和临床检测的范围，让更多的人有机会使用具有可扩展通量的临床基因组学产品，同时还大幅降低了每Gb的成本和总体持有成本。NovaSeq 6000 Dx作为开放式平台，具有RUO（仅供科研使用）和IVD两种模式以及专用的DRAGEN™服务器，可实现灵活、高质量、自动化的数据处理，最大程度地减少完成项目所需的时间和人力。
• Illumina® Complete Long-Reads （曾用名：Infinity）将通过可扩展、高通量、低DNA起始量的长读长技术加速覆盖剩余的5%的基因区域。此外，该技术可在单分子水平上完整、准确地呈现基因组，无需使用新平台。并且它还可以提供连续的长读长，从而覆盖关键缺口。

我们将于2023年推出两款应用产品以及完整的端到端工作流程。第一款产品目前处于抢先体验阶段。该产品是一种全基因组分析产品，使用较长的连续读长来进一步扩展我们现有的30x基因组覆盖度和完整性。第二款产品为富集panel，仅靶向难以绘制的基因组区域。当该panel与30x标准基因组在NovaSeq 6000和NovaSeq X系列测序系统上同时测序时，可显著提高测序能力，降低成本，明显优于市场上现有的用于人类全基因组测序的长读长技术。

• XLEAP-SBS™化学技术（曾用名：Chemistry X）是一种全新的边合成边测序（SBS）化学技术，在速度、保真度和稳定性方面均有所提升。XLEAP-SBS化学技术的结合速度提高了2倍，准确性提高了3倍，适用于较长的读长。该技术为未来的因美纳创新路线图开辟了超乎想象的可能性，其采用的新型恒温试剂可在常温下运输。
• NextSeq™ 1000/2000测序系统的装机数量目前已超过1,250台。我们将于2024年初在该平台上推出通量更高的新型P4流动槽和XLEAP-SBS化学技术。新推出的XLEAP-SBS化学技术和P4流动槽预计将使通量达到500 Gb，将进一步增强测序能力，扩大平台的应用范围，同时降低测序成本，提高性能。我们将在2×300 bp试剂盒发布之后推出以上试剂盒。目前，该试剂盒正处于抢先体验阶段，我们计划于今年晚些时候全面发货。
• 今日率先发布的NovaSeq X系列（NovaSeq X和NovaSeq X Plus）将通过突破性的全新工业级规模测序开创基因组时代，它们将突破基因组医学的极限，实现更快、更高效、更可持续的测序。NovaSeq X Plus采用突破性的新技术，每年可以测序超过20,000个人类标准全基因组，其测序通量是上一代测序仪的2.5倍，极大地促进基因组学发现和临床洞察，增进对疾病的了解，最终改变患者的生活。