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珀金埃尔默推出全球独家新生儿筛查检测试剂盒

健闻君健闻君 2022-05-09 437 次 收藏0

(医药健闻2022年5月9日讯)全球新生儿筛查领域技术领导企业珀金埃尔默,重磅推出新一代串联质谱检测试剂盒NeoBaseTM2。该检测试剂盒(国械注准20223400429)拥有全球独家的检测指标物和病种覆盖,可精准、快速、便捷地进行四十多种新生儿遗传代谢病的筛查,为及时有效的诊断和针对性治疗提供强有力的支撑。

珀金埃尔默此次发布的NeoBaseTM2可检测57种指标物,具有出色的疾病筛查特异性和准确性。该试剂盒除了可筛查主要的三大类遗传代谢病(即氨基酸代谢病、有机酸代谢病和脂肪酸氧化代谢病),还新增了两种疾病类型,过氧化物酶体病 - X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)和嘌呤代谢病 - 腺苷脱氨酶缺乏症ADA-SCID(ADAD)。这两种疾病均为致死率很高的罕见病,通过早期诊断和干预,可明显提高患者存活率和生活质量,为罕见病群体带来福音。

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