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数问生物独家推出更全面更精准的maxBRCA基因检测试剂和服务

健闻君健闻君 2022-02-24 299 次 收藏0

(医药健闻2022年2月24日讯)新一代maxBRCA™检测,克服传统NGS不能直接检测大片段重排(LGRs)的缺陷。一次检测,即可全面精准分析BRCA基因的变异情况,包括大片段重排变异检测。

数问生物推出创新的BRCA建库试剂盒和检测服务,该试剂盒已获得欧盟认证,被全球多家诊断实验室使用。经研究验证,与传统的多重连接探针扩增技术(MLPA)和多重扩增子定量分析技术(MAQ)检测方法相比,本试剂盒使用NGS的方法能够检测出BRCA基因所有的LGRs变异,一致性达100%,同时可减少CNVs分析所需的时间和精力,为临床检测BRCA胚系和体系变异提供更全面更精准和可复制的结果,为预测肿瘤发病风险、指导治疗方案选择、辅助判断肿瘤预后提供依据。 有研究显示:LGRs作为BRCA一种重要变异类型,在BRCA致病性变异中占比可达20%左右,若仅提供BRCA基因点突变和小片段插入缺失检测结果,可出现最高可达20%的BRCA基因检测假阴性,从而可能贻误患者的治疗和患者家属的及时预防因此,BRCA基因LGRs检测势在必行。

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