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泛生子13项癌症领域研究成果亮相2021欧洲肿瘤内科学会年会(ESMO)

健闻君健闻君 2021-09-17 419 次 收藏0

(医药健闻2021年9月17日讯)

在2021年欧洲肿瘤内科学会年会(ESMO2021)中,泛生子携手14家国内顶级医院发布13项研究成果,聚焦中国人群基因组学探索,为临床病理分型、靶向及免疫治疗策略、遗传性肿瘤临床管理提供重要启示。

这些研究成果依托“一步法”(中国发明专利ZL201710218529.4)等核心技术,及Onco PanScanTM、甲状腺癌全周期基因检测等产品,既包含泛癌种研究,又包含如肺癌、甲状腺癌、胆管癌、中枢神经系统肿瘤等单一高发癌种研究附研究列表)。

泛生子首席医疗官胡云富博士表示:“泛生子本次研究成果,为中国人群的精准诊疗提供了新策略:对需进行甲状腺重复细针穿刺活检的患者,分子检测方法的补充将使患者有机会实现更早治疗;对多癌种人群基因图谱的探索绘制,将为新产品设计提供思路,为患者提供更多靶向及免疫治疗获益可能;对肿瘤遗传因素的关注,或可助力揭示更多肿瘤发病机制,使更多患者更早预防、确诊。”

核心技术产品,辅助临床病理分型

依据2017版甲状腺细胞病理学Bethesda报告系统(BSRTC)的推荐,对标本无法诊断或标本不满意(non-diagnostic or unsatisfactory,ND/UNS),及意义不明确的细胞不典型病变/意义不明确的滤泡性病变(atypia of undetermined significance or follicular lesion of undetermined significance,AUS/FLUS)应进行重复细针穿刺(FNA)活检。而重复FNA活检可能会为患者带来多一次的创伤;此外,在患者等待进行重复FNA活检期间,病情可能会进一步恶化。

对于这部分患者,泛生子依托“一步法”开发了甲状腺癌全周期基因检测。研究#1745P初步证明该产品可辅助预测重复FNA活检的BSRTC评级结果,辅助临床病理分型,使患者提早接受更佳的临床治疗。如研究表明,初次FNA活检后,90.9%(10/11)的分子检测结果为阳性的患者在重复FNA活检时BSRTC评级升高,建议此类患者在进行分子检测后应及时进行手术治疗而非重复FNA活检。

基因突变图谱绘制,改善靶向及免疫治疗策略

五项研究(#57P、#89P、#1182P、#1786P、#1798P)分别对胆管癌、胃肠道间质瘤、肺癌,及泛癌种进行相关基因突变分布特征探索,寻找潜在精准治疗靶点及有效应对措施,为靶向治疗及临床管理提供更多参考依据。

四项研究(#86P、#998P、#1187P、#1837P)分别围绕泛癌种、肺癌人群,探讨了EPHA3、KRAS、SMARCA2和SMARCA4突变及其共突变分布特征,并挖掘这些突变与TMB、PD-L1等免疫治疗标志物之间的关系,探索其对免疫治疗疗效的预测作用,为免疫治疗提供启示。

聚焦胚系突变特征,关注遗传性肿瘤临床管理

三项研究(#368P、#1538P、#1838P)分别对中枢神经系统胶质瘤、肉瘤、泛癌种患者群体的胚系突变分布进行深入分析,对相关遗传因素与肿瘤发展的相关性展开探讨,有助于肿瘤发病机制的阐明,使患者有更多机会受益于遗传咨询及精准诊疗。

编号 题目
57P The characteristics of IDH mutations in Chinese bile duct carcinoma patients
86P The predictive values of EPHA3 mutations for response to immune checkpoint
inhibitors in solid tumors
89P Genomic profiling of wild-type gastrointestinal stromal tumor (GIST) reveals
targetable mutations in multiple signaling pathways
368P Characteristics of deleterious germline mutations in glioma patients
998P Investigating the Potential Relationship between KRAS Mutations and
Immunotherapeutic Biomarkers in Lung Cancer (LC)
1182P Next generation sequencing reveals the genetic landscape of PTPN11 in Chinese
lung cancer patients
1187P A mutation characteristics analysis of SMARCA4defSMARCA2wt in lung cancer
1538P Germline testing of sarcoma revealed frequent mutations in genes involved in
DNA repair, RNA metabolism, and epigenetic regulation
1745P Prediction of BSRTC class of repeated FNA based on molecular testing result upon
the first FNA
1786P Distribution of KRASG12C somatic mutations in 41,913 Chinese cancer patients
1798P The characteristics of WEE1 mutation in a Chinese multi-cancer retrospective
analysis
1837P Comprehensive Genomic Profiling of SMARCA2/4 Alterations in Chinese
Pan-Cancer Patients (Pts) Identified by Next Generation Sequencing (NGS)
1838P Germline mutations in homologous recombination repair (HRR) pathway in a
Chinese multi-cancer retrospective analysis

 

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