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deCODE Genetics — 关于遗传和胎儿生长的新研究

健闻君健闻君 2021-07-20 151 次 收藏0

(医药健闻2021年7月20日讯)

在今天发表于《Nature Genetics》上的一篇论文中,安进全资子公司deCODE Genetics的科学家报告了与出生体重相关的变体序列,并证明了这些变体如何通过母体基因组和胎儿基因组影响胎儿出生体重。尽管胎儿的出生体重与一系列健康结果有关,但这些关系有多少是通过胎儿基因组或因受宫内环境影响而通过产妇基因组产生仍倍受争议。

据报告,共有243种胎儿生长变体,科学家根据变体通过母体与胎儿基因组对出生体重的影响情况,将其中的141种变体划分为四个主要群组。大多数变体只对胎儿有影响,其中四分之一的变体印证了对出生体重的特定亲源效应,即对胎儿的影响取决于孩子是从母亲还是父亲那里继承的变体。有些变体只对母亲有影响,但大约30%的变体会通过母体和胎儿基因组对出生体重产生影响,而有些变体的影响方向相同(不管是来自母方还是父方),而其他变体的影响方向则相反。

疾病相关变体的多基因风险评分分析显示,在母体基因组中,与血压相关的变体与出生体重无关,但在胎儿基因组中,血压升高等位基因则与较低的出生体重相关。与2型糖尿病风险相关的变体会通过母体和胎儿基因组与出生体重产生关联,但方向恰好相反。在母体中,风险等位基因与较高的出生体重相关,但在胎儿中,风险等位基因则与较低的出生体重相关。

deCODE Genetics的科学家兼论文作者Valgerdur Steinthorsdottir表示:“直接分析每一种传播性等位基因和母体非传播性等位基因的影响的能力,使我们能够将通过母体发生的情况与通过胎儿基因组对出生体重的直接影响区分开来。”

这份研究报告对40万名儿童、27万名母亲和6万名父亲进行了扩大型GWAS元分析,将冰岛出生登记处的12.5万名新生儿及其父母的数据与早期生长遗传学联盟和英国生物样本库(UK Biobank)中关于儿童和母亲的公开摘要级胎儿生长数据相结合。此项研究分析了胎儿、母亲和父亲基因组对出生体重的影响,并且进一步分析了出生身高和体重指数。

deCODE Genetics首席执行官Kari Stefansson表示:“从这些结果可以清楚地看出,在最初阶段,我们不仅受传递给我们的一半母体基因组的影响,而且也受未传递一半的影响。在此,我们展示了如何将这两个部分的影响分开。”

Authors on the paper, Valgerdur Steinthorsdottir, Kari Stefansson and Thorhildur Juliusdottir
Authors on the paper, Valgerdur Steinthorsdottir, Kari Stefansson and Thorhildur Juliusdottir

 

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