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中国首个软骨发育不全流行病学研究正式启动

健闻君健闻君 2021-04-13 210 次 收藏0

(医药健闻2021年4月13日讯)

软骨发育不全(ACH)是引发短肢侏儒症的主要原因,这一罕见疾病由于缺乏流行病学数据及充分的临床研究,中国4.5万患者一直面临着缺乏有效诊疗手段、缺乏有效药物及患者经济负担沉重等难题。

2021年4月9日,作为推动中国软骨发育不全(ACH)患者迈向可诊、可治、可及的关键一步,中国软骨发育不全多中心患者登记研究(ApproaCH)项目全国研究者会议在京举行,会议宣布:中国首个软骨发育不全流行病学研究正式启动。该研究由维昇药业参与支持。

中国罕见病联盟执行理事长李林康,北京协和医院院长张抒杨教授,中国罕见病联盟软骨发育不全学组组长、上海市儿童罕见病诊治中心主任顾学范教授以及维昇药业(上海)有限公司CEO兼董事卢安邦先生等各界专家学者出席了本次会议。

这一研究由中国罕见病联盟发起,联合国内卫生政策、罕见病诊疗、药物评审、药物与卫生技术综合评估、儿科临床研究、内分泌代谢、儿童内分泌遗传代谢等多个研究领域权威专家、学者组成的研究小组,在围绕建立中国ACH患者队列,完成患者现状调查报告,开展疾病负担研究,研究ACH发病机制、产前诊断筛查及检测、疾病诊断及临床管理、疾病危害程度及预后的了解等方面,展开系列行动。

中国罕见病联盟执行理事长李林康指出,“目前,罕见病正受到越来越多的关注,我国在临床研究、诊疗创新、药物可及性等方面也得到了快速发展。然而,其中仍有诸多挑战亟待解决。以ACH为例,其面临着缺乏流行病学数据、有效的治疗药物和规范的诊疗手段,及我国医生普遍缺少相关专业知识和临床经验等困境。去年10月,由中国罕见病联盟发起,联合国内多个研究领域的18位权威专家、学者参与讨论,出台了中国首个《软骨发育不全诊断及治疗专家共识》,为ACH的诊疗管理提供了首个中国方案。”

李林康称:“ApproaCh项目有利于研究软骨发育不全的流行病史,并发症发生率以及患者生活质量,为相关政策的制定提供可靠参考。”

北京协和医院院长张抒杨教授表示,中国作为14亿人口大国,罕见病患者人群庞大,需要完善的临床服务支撑体系,并需要精准医学研究提供有力的支持。本次启动的中国首个软骨发育不全流行病学研究,正是对这一罕见疾病的临床表型和自然演变过程进行全面、精准了解的重要步骤,为对这一疾病进行有效干预奠定基础。

本次会议各方专家对ApproaCh项目的研究方案与实施计划达成一致。该计划将在国内招募500名儿童和100名成年软骨发育不全患者,并在中国14个地点对患者随访36个月。

项目牵头专家之一 -- 中国罕见病联盟软骨发育不全学组组长、上海市儿童罕见病诊治中心主任顾学范教授表示:“项目3月迎来了首个进入研究队列的患者,实施计划落地后患者招募速度将加快。计划将于2022年5月完成所有患者招募。”他认为,ApproaCh项目研究方案与实施计划的出台,有利于推动ACH作为罕见病列入国家罕见病目录,并有利于ACH罕见病的创新药物引进国内市场。

维昇药业CEO兼董事卢安邦先生表示,这是去年9月中国罕见病联盟与维昇药业签订的5年战略协议的重要组成部分。作为ACH领域药物研究的重要参与者,维昇目前致力于助力ACH患者的可诊、可治、可及,“目前ACH缺乏有效的药物治疗,C型利钠肽(CNP)被认为是一种有希望的治疗途径。ACH的治疗药物TransCon CNP™(TransCon C-型利钠肽)的二期临床研究正在进行中。研究的主要终点是评估治疗的安全性及其对12个月年化生长率的影响。ApproaCH项目将帮助我们全面了解国内ACH诊疗的现况,从而使维昇公司能助力于ACH患者的可诊、可治、与可及。”

《“健康中国2030”规划纲要》明确提出完善罕见病用药保障政策。在2018年发布的《第一批罕见病目录》中,已有68种罕见病引入了治疗药物,占121种罕见病的56%,其中有46种已被纳入国家医保目录,涉及23种罕见病适应症。

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